Anomalies congénitales (anomalies congénitales): Informations

Introduction: anomalies congénitales (anomalies congénitales)

Anomalies congénitales ( Anomalies congénitales) peuvent être définies comme des anomalies structurelles ou fonctionnelles (par exemple, des troubles métaboliques) survenant au cours de la vie intra-utérine et pouvant être identifiées avant la naissance, à la naissance ou plus tard dans la vie. Les anomalies congénitales sont également appelées anomalies congénitales, troubles congénitaux ou malformations congénitales. Les anomalies congénitales sont la principale cause de décès chez les nouveau-nés dans les quatre semaines suivant la naissance et peuvent entraîner une invalidité de longue durée avec un impact significatif sur les individus, les familles, les sociétés et les systèmes de soins de santé.

Dans près de 50% Dans certains cas, la cause exacte de l'anomalie congénitale n'a pas pu être identifiée, bien qu'il existe certains facteurs de risque connus pouvant être liés à la cause de la malformation. Les anomalies congénitales peuvent être causées par des gènes uniques, des troubles chromosomiques, une transmission multifactorielle, des agents tératogènes environnementaux (un agent pouvant causer une anomalie congénitale) et des carences en micronutriments.

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS) in En 2010, environ 270 000 décès au cours des 28 premiers jours de la vie ont été signalés en raison d'anomalies congénitales.

Selon le rapport mondial de March of Dimes (MOD) sur les anomalies congénitales, 7,9 millions de naissances (6% du total naissances) se produisent chaque année dans le monde avec de graves anomalies congénitales et 94% de ces naissances ont lieu dans des pays à revenu faible ou intermédiaire. Selon le rapport de réunion conjoint OMS / MOD, les anomalies congénitales représentent 7% de la mortalité néonatale et 3,3 millions de décès sur cinq.

En Inde, la prévalence des anomalies congénitales est de 6 à 7%, ce qui correspond à environ 1,7 million d'anomalies congénitales par an. Les malformations congénitales courantes comprennent les cardiopathies congénitales (8 à 10 pour 1 000 naissances vivantes), la surdité congénitale (5,6 à 10 pour les naissances vivantes) et les anomalies du tube neural (4 à 11,4 pour 1 000 naissances vivantes) (rapport de la Marche des dix sous, 2006). ).

Certaines anomalies congénitales sont cliniquement apparentes à la naissance; d'autres ne peuvent être diagnostiqués que plus tard dans la vie. Le défaut structurel tel que le spina bifida est évident à la naissance alors que l'hémophilie est un défaut fonctionnel (un trouble de la coagulation) avant la petite enfance ou l'enfance.

Le ministère de la Santé et du Bien-être familial, Gouvernement indien, s'est penché sur la question le problème de la mise en œuvre de divers programmes de santé nationaux. En 2013, les services nationaux de dépistage et d'intervention précoce pour la santé des enfants couvraient 30 problèmes de santé des enfants âgés de 0 à 18 ans selon différentes approches.

Le Plan d'action pour le nouveau-né en Inde (INAP), élaboré en septembre 2014, a intégré les approches pour la prévention et les soins des nouveau-nés présentant des anomalies congénitales dans les soins de santé primaires, en mettant l’accent sur la santé maternelle et infantile. L'INAP est une réponse engagée des Indes au plan d'action mondial pour chaque nouveau-né (ENAP) de l'OMS visant à éliminer les décès évitables de nouveau-nés et les mortinaissances.

Références-

www.who.int | || 82

www.ijpcbs.com

apps.searo.who.int

www.ncbi.nlm.nih.gov

nrhm. gov.in

Symptômes: Anomalies congénitales (anomalies congénitales)

Certaines anomalies congénitales sont cliniquement apparentes à la naissance; d'autres ne peuvent être diagnostiqués que plus tard dans la vie. Le défaut structurel tel que le spina bifida est évident à la naissance alors que l'hémophilie est un défaut fonctionnel (un trouble de la coagulation) avant la petite enfance ou l'enfance.

Causes: Anomalies congénitales (malformations congénitales) || 92 = == Dans environ 50% des cas de malformations congénitales, une cause spécifique n’est pas connue. Cependant, les causes connues peuvent être divisées en deux groupes:

Approximately in 50 percent of birth defects a specific cause is not known. However, known causes can be divided broadly into two groups:

  • Les causes préconceptionnelles sont génétiques et partiellement génétiques et proviennent principalement avant la conception. Les anomalies congénitales sont dues à des anomalies du matériel génétique - chromosomes et gènes, y compris des anomalies chromosomiques, des anomalies monogéniques et des troubles multifactoriels (causés par l'interaction des gènes et de l'environnement).
  • Causes post-conception développer après la conception, mais avant la naissance. Les anomalies congénitales sont causées par un facteur environnemental intra-utérin. Cela inclut les agents tératogènes qui interfèrent avec la croissance et le développement normaux de l’embryon ou du fœtus, les forces mécaniques qui déforment le fœtus et les accidents vasculaires qui perturbent la croissance normale des organes.

Facteurs de risque -

Facteurs socioéconomiques et démographiques:

  • Les anomalies congénitales sont plus fréquentes chez les familles et les pays à faible revenu.
  • Environ 94% des anomalies congénitales graves se produisent dans les pays à faible revenu. - et pays à revenu intermédiaire en raison d'un accès insuffisant à une nourriture suffisante et saine, d'une exposition accrue à diverses infections et à l'alcool (cause du syndrome d'alcoolisme foetal) et à un système de prestation de soins de santé insuffisant.
  • Age maternel: l'âge maternel avancé augmente le risque d'anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down.
Facteurs génétiques:

La consanguinité (lorsque les parents sont liés par le sang) augmente la prévalence des anomalies congénitales génétiques rares; il double presque le risque d'anomalies dans les unions de premier cousin. Les taux de consanguinité en Inde varient de 1% à 4% dans la région nord à 20-30% dans la région sud (mariage entre oncle et nièce en particulier). Le mariage consanguin dans les communautés musulmanes indiennes est compris entre 20 et 30%. Certaines communautés ethniques (par exemple les Juifs ashkénazes ou les Finlandais) ont une prévalence comparativement élevée de mutations génétiques rares, ce qui augmente le risque d'anomalies congénitales.

Infections: Certaines infections maternelles pendant la grossesse peut augmenter le risque de malformations congénitales telles que:

  • L’infection par la rubéole (infection allemande à rougeole - virale) peut entraîner une fausse couche, la surdité, une déficience intellectuelle, une cardiopathie et la cécité des nouveau-nés. || | 114
  • Toxoplasmosis (disease caused by parasite found in soil) infection during pregnancy can cause birth defects such as hearing loss, vision problems and intellectual disability.
  • Infections sexuellement transmissibles (IST): telles que la syphilis , le cytomégalovirus peut causer Anomalies congénitales graves.
  • Infection par le virus Zika: au cours de la grossesse, peut entraîner certaines anomalies congénitales (microcéphalie et autres anomalies).

État nutritionnel de la mère et conditions médicales:

  • Une carence en iode, une carence en acide folique, un apport excessif en vitamine A peuvent affecter le développement normal d'un embryon ou d'un fœtus. Par exemple, une insuffisance en acide folique augmente le risque d'accouchement d'un bébé avec une anomalie du tube neural.
  • L'obésité, le diabète et les crises d'épilepsie peuvent augmenter le risque de malformations congénitales.
Facteurs environnementaux:

L'exposition maternelle à certains médicaments, psycho-actifs, tabac , les radiations et les pesticides pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies congénitales chez le fœtus ou le nouveau-né. Travailler ou vivre à proximité de ou dans des décharges, des fonderies ou des mines peut également constituer un facteur de risque.

Certains médicaments pris pendant la grossesse peuvent provoquer des anomalies congénitales; ces médicaments sont appelés médicaments tératogènes (médicaments de la catégorie X). Les médicaments de la catégorie X sont contre-indiqués pendant la grossesse. (Les médicaments sont classés en 5 catégories en fonction de l'apparition d'effets indésirables sur le fœtus, catégories A, B, C, D et X.)

L'âge du fœtus à l'exposition au médicament détermine les dommages subis par le fœtus: || | 129

  • Before the 20th day after fertilization: there is all-or-nothing effect, either killing the embryo or not affecting it at all.
  • Au cours de l'organogenèse (entre 20 et 56 jours après la fécondation) : des effets tératogènes peuvent se produire à ce stade. || 131
  • After organogenesis (in the 2nd and 3rd trimesters): teratogenic effects are unlikely, but drugs may alter growth and function of normally formed fetal organs and tissues.

La facilité d'accès aux médicaments, l'insuffisance des services de santé, la consommation de médicaments non prescrits et l'automédication sont des problèmes courants.

Références-

www.who.int/

www.acog.org

www.msdmanuals.com

www.marchofdimes.org

apps.searo.who.int

Diagnostic: anomalies congénitales (anomalies congénitales)

Pour le dépistage des anomalies congénitales, le dépistage peut être fait pendant la période précédant la conception, pendant la grossesse et après la naissance de l'enfant.

Dépistage avant la conception: identifier les personnes à risque de concevoir un enfant avec une anomalie congénitale, car les troubles héréditaires tendent à se regrouper au sein des familles .

  • Utilisation des antécédents familiaux pour identifier les personnes susceptibles d'avoir des enfants affectés.
  • Dépistage par porteuse des troubles récessifs courants (par exemple, thalassémie et troubles de la drépanocytose).

Dépistage périconception: offre un conseil génétique aux femmes de 35 ans et plus. Parallèlement à l'échographie de routine, d'autres tests peuvent être utilisés pour le dépistage au cours du premier trimestre et du deuxième trimestre de la grossesse.

Selon les caractéristiques / facteurs de risque de la mère, une méthode de dépistage appropriée peut être utilisée:

Dépistage du premier trimestre: est une combinaison de deux tests effectués entre la onzième et la treizième semaine de grossesse:

  • Test de translucidité de Nuchhal: à l’aide d’une échographie, l’épaisseur de la zone à l’arrière de le cou (fœtus) est mesuré. Une augmentation de l'épaisseur peut être un signe du syndrome de Down.
  • Test sanguin du premier trimestre: taux élevés d'hormone bêta-gonadotrophine chorionique humaine (bêta-hCG) et taux bas de protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP- A) sont liés à certaines anomalies congénitales.

Lorsque, au cours du premier trimestre, les tests de translucidité de Nuchhal et de sang maternel sont utilisés conjointement, ils ont une plus grande capacité à déterminer les risques de malformation congénitale du fœtus, tels que le syndrome de Down (trisomie 21) et la trisomie. 18.

Dépistage au deuxième trimestre: Des tests de dépistage au deuxième trimestre sont recommandés entre la quinzième et la vingtième semaines de grossesse.

  • Test à trois dépistages / dépistage en quad: le triple Le test de dépistage est un test de dépistage sanguin maternel qui comprend trois substances spécifiques: le test de l’alpha-fétoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) et l’estriol. Lorsqu'un test pour l'hormone inhibine A est ajouté, on parle alors de dépistage quadruple. || 171
  • Anomaly Ultrasound: The ultrasound is used to know about different parameters of foetus and looks for any birth defects.

The integrated test (first trimester screening tests plus the quad screening in the second trimester) correctly finds Down syndrome in about most of the cases. If the results of first trimester screening tests are abnormal, genetic counseling is recommended. Additional testing such as amniocentesis, chorionic villus sampling, cell-free fetal DNA or other ultrasounds may be needed for accurate diagnosis.

Amniocentèse: || 176 during pregnancy foetus is surrounded by amniotic fluid that can be used to detect genetic disorders in the foetus. It is not routinely advised to all pregnant women and is recommended in pregnancies with high risk factors for the congenital disorders, such as (pregnancies at advanced age) for Down syndrome, muscular dystrophy, sickle cell anaemia, thalassemia and cystic fibrosis.

Échantillonnage des villosités choriales (CVS): Dans ce test, les cellules des villosités chorioniques (tissus du placenta) sont examinées pour rechercher des troubles chromosomiques tels que les syndromes de Down. Le CVS n'est pas systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes. Il est conseillé de poser des diagnostics plus approfondis lorsque les tests de dépistage prénatal et les échographies systématiques montrent une anomalie.

ADN fœtal sans cellules - Il s'agit d'un dépistage prénatal non invasif qui utilise l'ADN sans cellules de plasma des femmes enceintes comme méthode de dépistage de l’aneuploïdie fœtale. Il peut être utilisé chez les femmes âgées de 35 ans ou plus, les résultats échographiques indiquant un risque accru d'aneuploïdie, les femmes ayant des antécédents de progéniture touchée par la trisomie et les femmes dont les résultats des tests de dépistage ont été positifs au premier ou au deuxième trimestre.

Cordocentèse: également appelé prélèvement sanguin ombilical percutané, un petit échantillon de sang fœtal est prélevé sur le cordon ombilical afin de détecter les anomalies fœtales après 17 semaines de grossesse. C'est un test diagnostique invasif. Ce test détecte les anomalies chromosomiques et certains troubles sanguins. || 190 190

Genetic services: There are 77 genetic counseling centers, 78 laboratories, and 37 prenatal diagnostic centers in India as listed on the national website*.

Références-

www.nichd.nih.gov/

www.webmd.com

www.health.wa.gov.au | || 201

www.nhs.uk

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www.ijpcbs.com/

www.acog.org/

* geneticsindia.org/

Management: Anomalies congénitales (anomalies congénitales)

La prise en charge comprend:

Le dépistage néonatal comprenant un examen physique des tous les nouveau-nés et le dépistage de troubles fonctionnels tels que l'hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, la drépanocytose et le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peuvent être réalisés par des prestataires de soins de santé primaires qualifiés. Les nouveau-nés présentant des anomalies congénitales peuvent également être orientés vers les établissements médicaux / chirurgicaux appropriés.

Des traitements médicaux permettant de sauver des vies sont disponibles pour plusieurs anomalies congénitales accompagnées de troubles fonctionnels tels que la thalassémie (hémopathies récessives héréditaires), la faucille troubles cellulaires et hypothyroïdie congénitale (fonction thyroïdienne réduite)

De nombreuses anomalies congénitales structurelles (environ 50%) peuvent être corrigées au début de la vie grâce à la chirurgie pédiatrique, telles que les cardiopathies congénitales simples, les fentes labiales et palatines. , pied bot, cataractes congénitales et anomalies gastro-intestinales et urogénitales. Un traitement simple, rentable et non invasif existe également pour certaines affections telles que le pied bot.

Un traitement approprié est également nécessaire pour les troubles congénitaux se manifestant après la période néonatale. Ceci inclut le dépistage précoce et le traitement avec des services de réadaptation.

Ministère de la Santé et du Bien-être familial, le gouvernement indien a pris des dispositions pour la prévention, le diagnostic précoce et la gestion des anomalies congénitales dans le cadre du plan d'action pour le nouveau-né en Inde. (INAP), 2014, ainsi que les soins de base aux mères et aux enfants *.

Références-

www.who.int/

*nrhm.gov.in

apps.who.int

Prévention: Anomalies congénitales (anomalies congénitales)

Prévention primaire est un aspect important dans la prévention des anomalies congénitales. Il vise à garantir que les personnes naissent exemptes de malformations congénitales en étant conçues normalement et en ne subissant aucun dommage dans la vie foetale. Cet objectif peut être atteint avec des approches de base en matière de santé de la reproduction, qui comprennent des services de protection de la famille, la promotion d'habitudes alimentaires saines et d'un mode de vie sain, une alimentation et un environnement sains; détecter, traiter et prévenir les infections maternelles; le contrôle de maladies telles que le diabète sucré insulino-dépendant et l'épilepsie; vaccination, en évitant l'utilisation de certains médicaments pendant la grossesse et avant la conception (chez les femmes qui planifient leur grossesse).

Les approches de base en matière de santé procréative comprennent-
  • Services de protection de la famille: permettre aux couples de s'espacer grossesses et planifier la taille de la famille, définir les âges auxquels elles souhaitent compléter leur famille et réduire le nombre de grossesses non désirées.
  • Maintenir une bonne santé avant la conception d'une femme: en améliorant son régime alimentaire pendant toute la période de procréation avec quantité suffisante des macronutriments et des micronutriments (vitamines et minéraux - fer, iode et acide folique). La supplémentation en acide folique prévient les anomalies du tube neural. Comme le tube neural se ferme 28 jours après la conception, il est possible qu'une femme ne sache pas qu'elle est enceinte et que la plupart des grossesses ne sont pas planifiées. toutes les femmes susceptibles de devenir enceintes devraient prendre chaque jour des suppléments d'acide folique. Ainsi, l'apport en acide folique peut être amélioré avec des suppléments oraux quotidiens ou l'enrichissement d'aliments de base tels que le blé ou les farines de maïs.
  • Promouvoir des mesures de promotion d'un mode de vie sain, comme l'abstention ou la limitation de la consommation de substances nocives (alcool, etc.). tabagisme, y compris tabagisme passif).
  • Contrôler les affections / maladies telles que le diabète sucré insulino-dépendant, l'épilepsie et les IST avec un traitement médicamenteux et des conseils appropriés avant et pendant la grossesse. || 239
  • Improving the coverage of rubella vaccination to all school-aged children and adolescents. The rubella vaccine can also be given (at least 1 month prior to pregnancy) to women who have not been vaccinated and do not have a history of rubella in childhood (two doses of rubella vaccine at an interval of four weeks).
  • Éviter l'exposition environnementale aux substances dangereuses à la maison et sur le lieu de travail (par exemple, les métaux lourds, les pesticides) avant et pendant la grossesse.
  • Avoid harmful drugs and medical radiation during pregnancy and ensuring that any medications or medical radiation (e.g. imaging rays) given during pregnancy is safe and justified. As a rule, no medication should be taken during pregnancy without the advice of a doctor. Pregnant women should avoid intake of non-prescribed drugs and self-medication.
  • Promotion de diverses mesures visant à prévenir les piqûres de moustiques et la transmission sexuelle du virus Zika aux couples ou aux femmes envisageant une grossesse / pendant la grossesse; vivre ou voyager dans des régions où le virus Zika est en circulation *.
  • L’identification en temps utile d’un risque familial de maladie héréditaire et le dépistage du support par conseil génétique permettent aux couples de limiter la taille de la famille lorsque la risque
  • Accroître et renforcer l'éducation du personnel de santé et des autres acteurs de la santé maternelle et infantile et promouvoir la prévention des anomalies congénitales.

Prévention secondaire vise à réduire le nombre d'enfants nés avec des anomalies congénitales. Grâce au dépistage génétique médical et au diagnostic prénatal, les anomalies congénitales sont détectées et le couple propose des options de conseil et de thérapie génétiques.

La prévention tertiaire est orientée vers la détection précoce et la gestion de problème une fois qu'un enfant avec une anomalie congénitale est né.

Références -

www.who.int

www.who.int

apps.who.int

www.marchofdimes.org

www.who.int/

* www.nhp.gov.in

Medical Condition : Congenital anomalies (birth defects): gynécologie et obstétrique